 |
:: English :: Home :: Regístrese :: Contacto :: Galería de fotos :: Mapa del Sitio :: Extranet |
|
|
|
||||||||||||
|
home » atención médica » departamentos » neurología | |||||||||||
|
Movimientos Anormales  Profesional a cargo: DR. MERELLO MARCELO • 1. Enfermedad de Parkinson • 1. Talamotomía
Este trabajo tiene por finalidad proveer de información general sobre la enfermedad de Parkinson a quienes padecen esta patología y a sus familiares. No obstante su medico puede darle a usted mas detalles sobre su caso en particular y las dudas que se le planteen. ¿Qué es la Enfermedad de Parkinson? Se trata de una enfermedad crónica lentamente progresiva que afecta una pequeña zona del cerebro llamada sustancia nigra, la cual es responsable de la producción de un compuesto químico llamado dopamina. Al comprometerse la sustancia nigra, la cantidad de dopamina en el cerebro disminuye mucho provocando la aparición de los signos clásicos de la enfermedad de Parkinson: temblor, bradikinesia (lentitud en los movimientos), rigidez y trastornos del equilibrio postural. Es posible que inicialmente no se presenten todos estos signos o que algunos de ellos sean casi imperceptibles. El temblor generalmente es una de las primeras manifestaciones, suele comenzar en una mano y disminuye o desaparece al realizar movimientos o durante el sueño; por el contrario se intensifica con las situaciones de tensión emocional y stress. La bradikinesia es la dificultad y lentitud para ejecutar los movimientos, especialmente los movimientos denominados automáticos, es decir aquellos que habitualmente realizamos sin que intervenga nuestra voluntad (marcha, habla, etc.). A causa de esta enfermedad se requiere de un esfuerzo voluntario para su realización, por lo que el paciente se ve obligado a pensar en el movimiento a efectuar. ¿Qué otros signos pueden aparecer en el transcurso de esta enfermedad? En distinto grado pueden aparecer alguno de los siguientes signos: · Micrografía: se trata de la reducción del tamaño de la letra al escribir. Puede ocasionalmente presentarse dificultad en la deglución, es decir al tragar. ¿Es una enfermedad rara? No. Es una enfermedad relativamente frecuente, afecta al 2% de las personas de mas de 55 años de edad, y no es una enfermedad mortal. ¿Qué se sabe del origen de esta enfermedad? La primera descripción científica de esta enfermedad fue realizada en 1817 por un medico ingles llamado James Parkinson, a quien debe su nombre. El origen de esta enfermedad aun hoy permanece desconocido, no obstante sabemos que no es hereditaria ni contagiosa. Mucha de la gente que desarrolla síntomas de la enfermedad padecen lo que se denomina enfermedad de Parkinson idiopática (idiopática significa que no se conoce la causa) o enfermedad de Parkinson propiamente dicha, el resto de los pacientes presentan parkinsonismo, es decir algunos o todos los síntomas clásicos de la enfermedad pero con una causa especifica que les ha dado origen, siendo la misma generalmente medicamentosa (drogas que causan como efecto adverso esta sintomatología) y en otros casos secundarios a problemas de circulación cerebral. Si bien es cierto que hay casos aislados en los que se encuentra una alta incidencia de esta enfermedad dentro de una misma familia, no obstante no se ha identificado hasta el momento la relación de la enfermedad a un gen determinado, aunque existe la posibilidad de una predisposición familiar a padecerla. ¿Hay una cura definitiva para esta enfermedad? No existe prevención ni cura definitiva para esta patología, pero sí existen numerosas posibilidades medicas y quirúrgicas para controlarla. Por este motivo es muy importante que el paciente sea tratado por un medico neurólogo especialista en esta enfermedad. ¿Cómo progresa esta enfermedad? Generalmente se inicia con episodios transitorios de temblor en una mano, luego el mismo puede extenderse a otras partes del mismo lado del cuerpo y posteriormente al otro hemicuerpo. El temblor que inicialmente es leve puede aumentar, llegando a interferir con algunas habilidades. El temblor suele acompañarse de rigidez del mismo lado del cuerpo, la cual con el transcurrir del tiempo se extenderá hacia el resto. Como consecuencia de lo anterior se presentará dificultad para realizar movimientos finos y coordinados como abrochar botones o cepillarse los dientes. Puede lentificarse la marcha e incluso dificultarse, siendo los pasos cada vez mas pequeños o provocándose freezing (sensación de estar pegado al piso) y muchas veces presentarse dificultad para atravesar las puertas o pasillos, al igual que para transitar en lugares pequeños. El volumen de la voz lentamente puede disminuir hasta ser en algunos casos, inentendible. Posteriormente se plantean problemas de equilibrio postural. En el estadio avanzado de la enfermedad es común que la l-dopa tenga menor efecto benéfico sobre la sintomatología que al inicio y provoque movimientos involuntarios llamados diskinesias. Estos movimientos pueden presentarse en una extremidad, en un hemicuerpo o generalizadas y pueden ser de distinto grado comprometiendo o no las actividades diarias. Sin lugar a dudas, la evolución de la enfermedad varía en forma distinta según el paciente, y el tratamiento instaurado correctamente ayuda a lentificar la progresión. ¿Existen terapias coadyuvantes? Si. Es muy importante que junto al tratamiento medico se lleven a cabo otro tipo de terapias. La kinesiología es una de ellas y favorece no solo
la marcha sino también mantiene móviles los distintos segmentos
corporales. ¿Cuál es el tratamiento médico? Actualmente se dispone de una gran cantidad de medios terapéuticos eficaces para combatir la sintomatología de esta enfermedad, y se esta trabajando en todo el mundo con el fin de mejorar estos recursos y lograr una cura definitiva o, si fuera posible, la prevención. La droga mas conocida y utilizada es la l-dopa (versión sintética de la dopamina faltante en el organismo), cuyo nombre comercial es Sinemet o Madopar. No obstante hay un grupo de drogas mas modernas que actúan en el mismo sitio del organismo que la l-dopa sin ser l-dopa y dando un efecto no solo aliviador de los síntomas sino probablemente preventivo. Hay otras drogas que suelen utilizarse en combinación con l-dopa como ser amantadina o akatinol (drogas antivirales con efecto antiparkinsoniano) y la selegilina. Existen drogas que pertenecen al llamado grupo de drogas anticolinérgicas que mejoran mucho determinados síntomas pero que entrañan un gran riesgo en pacientes añosos. También existen medicaciones que prolongan la duración del efecto de la l-dopa (por lo tanto se usan en forma combinada), pero debe tomarse extremada precaución en el control del funcionamiento hepático, dado que estas medicaciones al pasar por el hígado muchas veces provocan alteraciones en el funcionamiento del mismo. Por otra parte, hay una droga llamada apomorfina que si bien es de corta duración y de aplicación subcutánea, tiene una acción muy rápida, lo cual favorece el manejo en aquellos pacientes que pierden el efecto de la medicación en forma repentina. Esta medicación también puede usarse en forma continua a través de una pequeña bomba de administración portátil, (aproximadamente 12 x 5 cm). Las arriba enumeradas son algunas de las drogas actualmente en existencia, día a día aparecen nuevas oportunidades de tratamiento. Es importante la buena indicación de esta medicación para un buen aprovechamiento de recursos y para poder tener siempre un elemento alternativo a mano. ¿Existe un tratamiento quirúrgico definitivo? Existe un tratamiento quirúrgico, pero no es una cura definitiva. Hay dos clases de tratamientos quirúrgicos: los llamados ablativos o de lesión, y la colocación de estimuladores intracerebrales (que son como pequeños marcapasos cerebrales que se regulan desde el exterior y pueden programarse cuantas veces el medico crea conveniente sin necesidad de nuevas intervenciones y abriendo así un abanico de posibilidades). Es muy importante respecto a este tema tener presente dos cosas: una de ellas es que la cirugía no es para cualquier paciente en cualquier momento de la evolución de la enfermedad, sino que la sintomatología debe reunir determinadas características y según las mismas elegir el tipo de cirugía apropiada. El otro tema importante es la elección del equipo quirúrgico debido a que debe obtenerse un registro electrofisiológico del cerebro para conocer el sitio exacto donde se debe realizar la cirugía lo cual no es algo que todos los grupos quirúrgicos tengan instrumentado. Si no contáramos con este medio de información del "mapa cerebral" estaríamos realizando cirugías sin éxito, como las realizadas a principios del siglo pasado, época en la que lamentablemente no se disponía de los adelantos tecnológicos que poseemos ahora lo que motivó en aquel entonces la suspensión de estas cirugías. Sugerencias para la vida diaria Usted ya conoce las características de la enfermedad que padece y sabe que es una enfermedad que si bien puede mejorar no tiene una cura definitiva hasta el momento, por lo tanto, hay que aprender a convivir con ella. Y créame, ¡se puede!. Se necesita paciencia. Probablemente los tratamientos instaurados no muestren mejoría inmediatamente o, si lo hacen, tal vez con el tiempo surjan algunos contratiempos, es normal, es una enfermedad progresiva y la medicación también sufre cambios en su absorción a nivel del tracto digestivo, o sea que hay muchas variables en juego, pero su medico sabrá regular la dosificación y variar la terapéutica si es necesario, tenga paciencia. Aprenda a convivir con usted mismo. Respecto a la marcha, cuando se intenta caminar, existen pequeños trucos que le ayudarán a superar el estado de inmobilidad y a no caerse: Si arrastra los pies: deje de caminar, asegúrese de separar los pies aproximadamente un ancho de hombros y pararse los mas recto que pueda, trate de hacer los pasos lo mas largos posibles imaginando que tiene que superar un objeto en su camino, levantando bien las rodillas y apoyando primero los talones en el piso. Al mismo tiempo, balancee el brazo, llevando el brazo derecho y pierna izquierda hacia adelante, luego el brazo izquierdo y pierna derecha. Para doblar: camine hacia adelante hacia la curva y realice un semicírculo o giro en U, manteniendo sus pies a una distancia similar a la que tiene entre sus hombros. Evite girar o cruzar una pierna sobre la otra. Como vestimenta elija ropas que sean fáciles de poner tales como prendas sin botones pequeños o cierres dificultosos. Trate de usar algún accesorio para vestirse, para alcanzar la ropa o para ponerse los pantalones. Un calzador con mango largo podrá ayudarle a ponerse los zapatos. Coloque la barra para la ropa del ropero de modo que no tenga necesidad de esforzarse para alcanzarla. Si su equilibrio esta comprometido, siéntese en el borde de la cama cuando se vista. Vístase usted mismo mientras pueda, porque es un excelente ejercicio y es muy bueno para la autoestima. Distonía es el nombre de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas que consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas. El desorden es secundario a una disfunción del sistema nervioso central (ganglios basales). Inicialmente, una distonía sin complicaciones no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. La distonía puede estar asociada con temblor leve o con un temblor con irregulares y fuertes contracciones. La distonía se puede clasificar, dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, por su causa, aunque a veces es desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada): Se inicia en una parte del cuerpo, normalmente en un pie. Después de andar o realizar otro ejercicio el pie puede girar hacia otro eje. Suele comenzar en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosómica dominante, o bien en algunos casos de aparición es esporádica. Otras distonías heredadas incluyen las distonías dopa-responsives y distonías con respuesta a L- dopa y distonías X-unidas a parkinsonismo. Comienza en la infancia o en adultos jóvenes y frecuentemente está acompañada de rigidez y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con l-dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con el resultado de graves incapacidades. Distonías secundarias: Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones encefálicas, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepato-lenticular). Distonías focales: Calambre del escribiente, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea. El calambre del escribiente es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos (ocupacional). En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad. La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suavecontacto en el mentón o en otras partes de la cara. En la distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige, los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo. La distonía laríngea o disfonía es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos aductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento, a veces no es posible la fonación. El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño del nervio facial. ¿Cuál es el pronóstico? La predicción del progreso de la distonía es incierta. Se puede decir que si la distonía afecta a otros miembros de la familia, y comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los años. Sin embargo se conocen casos en los que no empeora e incluso puede ocurrir una recuperación parcial o completa. Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta. Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo. ¿La distonía es hereditaria? En muchos casos los aspectos referentes a la herencia de la distonía son claros. Se puede decir que hay factores hereditarios en las distonías en familias judías ashkenazis y en un número de familias no judías. Es heredada de forma autosómica dominante con una penetrancia variable. Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anómalo, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. Diagnóstico y tratamiento de la distonía La distonía es una enfermedad relativamente rara , por lo cual el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en desórdenes del movimiento para que realice el diagnostico. Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor. Esta información será crucial para realizar la prueba genética, un procedimiento que será posible en breve plazo. En segundo lugar se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en distonías será la mejor guía. Existen muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo. Algunos de los medicamentos que se pueden considerar útiles son: Artane (trihexiphenidyl), Valium (diazepam), Rivotril (clonazepam), Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (bromocriptine), Virosol (amantadine), Nitoman (tetrabenazine), Thorazine (chlorpromazine) y Halopidol (haloperidol). Otros medicamentos del grupo de phenothiazine o butyrophenone pueden ayudar pero con el riesgo de un efecto secundario llamado diskinesia tardía, por lo que se usarán con gran precaución. Para las distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, síndrome de Meige, tortícolis espasmódica y distonía laríngea un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de toxina botulínica. Es muy útil cuando la distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses y ha de ser realizado por profesionales con una considerable experiencia en su uso. Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán solamente si los medicamentos no son efectivos y la gravedad de la distonía es grande. A. 3. Corea - Enfermedad de Huntington ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington es un desorden hereditario neurodegenerativo causado por una expansión en la IT-15, en el cromosoma 4, quien es responsable de la huntingtina (proteína). ¿Quiénes pueden padecer esta enfermedad? Se trasmite de forma autosómica dominante, por lo cual cada niño con padre afectado por la enfermedad tendrá un 50 % de posibilidades de desarrollarla. ¿A qué edad se manifiesta esta patología? La mayoría de las personas que desarrollan los síntomas lo hacen generalmente entre la cuarta o quinta década de la vida aunque algunos síntomas pueden manifestarse antes. Alrededor de un 10 % de los pacientes inician su enfermedad antes de los 20 años de edad (Enfermedad de Huntington juvenil) y un 10 % tienen su comienzo luego de los 60. ¿Cómo se manifiesta? La enfermedad se manifiesta por una tríada motora, cognitiva y síntomas psiquiátricos con inicio insidioso y progresivo durante varios años, hasta la muerte del individuo. ¿Cuáles son las características de la enfermedad? El desorden del movimiento que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de movimientos involuntarios llamados coreicos y movimientos voluntarios no efectivos. Estos movimientos discapacitan lentamente al enfermo reduciendo la destreza manual y la claridad del habla y provocan dificultades para tragar, problemas de equilibrio postural y caídas. Posteriormente el paciente va permaneciendo cada vez mas rígido e incapaz para la realización de movimientos voluntarios. Estos pacientes en estado avanzado son incapaces de valerse por si mismos para realizar sus actividades básicas personales. El desorden cognitivo se caracteriza inicialmente por una perdida de velocidad en el pensamiento. Con el paso del tiempo el deterioro cognitivo se hace mucho mayor. El trastorno psiquiátrico más común es la depresión aunque también pueden sufrir un desorden maníaco u obsesivo compulsivo. Pueden aparecer otros síntomas aunque no tan característicos como irritabilidad, ansiedad, agitación, impulsividad, apatía y trastornos en la adaptabilidad social. Podríamos dividir a la enfermedad en tres estadios. El estadio temprano en el cual el paciente continúa sus actividades diarias sin problemas y pueden vivir independientemente. Los síntomas que se presentan en esta etapa pueden incluir algún movimiento involuntario leve, dificultad en la coordinación de algunos movimientos, dificultad para descifrar problemas complejos y quizás depresión o estado de animo irritable. En el segundo estadio el paciente ya no es capaz de vivir solo y requiere de ayuda. Ya no se ve capacitado para trabajar ni conducir, ni manejar sus propias finanzas, aunque con ayuda puede continuar realizando su propia higiene, vestido y alimentación. La corea suele ser importante y lo incapacita para la realización de movimientos voluntarios. Suele tener dificultad en el equilibrio y la marcha, con frecuentes caídas y dificultad para tragar y perdida de peso. En el estadio avanzado de la enfermedad, el paciente requiere asistencia para todas las actividades de la vida diaria. Puede tener dificultad en la comprensión. Los movimientos coreicos se hacen severos y llegan a ser reemplazados por rigidez, lentitud en los movimientos (bradikinesia), distonía (contractura muscular involuntaria y dolorosa) y algunas veces temblor. ¿Se presenta igual en los niños? Esta enfermedad cuando se presenta en los niños tiene algunas diferencias, como los movimientos coreicos mas leves o ausentes, dificultad en la atención, desordenes de conducta, fallas en la escuela, distonía, bradikinesia y temblor algunas veces. Las convulsiones, que son raras en el paciente adulto, pueden ocurrir en la forma juvenil. El comienzo en la forma juvenil tiene un curso mas rápido, con una sobrevida de menos de 15 años. ¿Cómo se hace el diagnóstico? El diagnóstico clínico de la enfermedad se hace en base a la historia familiar, la presencia de las características de la patología y la confirmación por medio de un test genético (en especial si los síntomas son atípicos o se desconoce la historia familiar). Dicha confirmación es importante en el caso de ser necesario realizar consejo genético. ¿Cuál es el tratamiento? Debido a que es una enfermedad progresiva, inicialmente puede no ser necesario instaurar un tratamiento y posteriormente puede ser complicado el mismo. Un ejemplo de esto es el tratamiento con neurolépticos que inicialmente son muy efectivos para controlar los movimientos coreicos pero luego pueden exacerbar la rigidez y bradikinesia. La medicación indicada debe ser reevaluada cada tanto, debido a que en ocasiones conviene suspenderla durante ciertos intervalos de tiempo. ¿Cómo evoluciona la enfermedad? El promedio de sobrevida luego del diagnostico es de alrededor de 15 a 20 años pero hay pacientes que llegan a vivir 30 o 40 años con la enfermedad. La evolución es progresiva y varia de un paciente a otro. A. 4. Sindrome de Gilles de la Tourette Es una enfermedad neurobiológica crónica y familiar de curso fluctuante que se manifiesta por una tríada que consiste en trastornos del comportamiento, tics multiples (motores y sonoros) y conductas obsesivo-compulsivas (TOC). Fue descripta por el neurólogo francés Georges Gilles De La Tourette en 1885 donde reporta la presencia de estos síntomas en 9 niños. Afecta con una incidencia tres veces mayor a hombres que a mujeres y tiene su inicio en la infancia con una franca mejoría en la edad adulta. Tiene buen pronóstico a largo plazo y si bien no se conoce aún su etiología, se sabe que en esta patología existe una alteración de las vías neuronales de la región fronto-subcortical. CUADRO CLÍNICO: Su diagnóstico se basa en la observacion de la tríada antes mencionada que comienza en la infancia asociada a una fuerte historia familiar de comportamiento similar. Un tic es un movimiento involuntario, rápido, repetitivo y estereotipado que involucra a un grupo muscular individual. Los tics son el rasgo clínico distintivo del Sindrome de Tourette, son bruscos, breves, de presencia intermitente. Pueden ser tanto MOTORES ( involuntarios y repetitivos), como SONOROS (fónicos o verbales) Los TICS MOTORES pueden ser SIMPLES o COMPLEJOS . Los TICS SIMPLES pueden ser 1) CLONICOS que se caracterizan por ser cortos y de tipo sacudidas como por ejemplo el parpadeo, movimientos del ala de la nariz, sacudidas de la cabeza y sacudidas de los miembros, 2) DISTONICOS que son lentos y llevan a adoptar posturas anormales como por ejemplo parpadeo sostenido o blefaroespasmo, desviación ocular, bruxismo, apertura bucal y torticolis, 3)TONICOS: que se manifiestan por la tensión sostenida de un músculo de estiramiento. Los TICS COMPLEJOS son más lentos, más manifiestos e involucran varios grupos musculares, los principales son giro del tronco, palpación repetitiva, saltos repetidos, patadas, gestos obcenos y palpación genital (copropaxia) e imitación de gestos (ecopraxia). Los TICS SONOROS pueden ser SIMPLES o COMPLEJOS. Los SIMPLES consisten en ruidos repetitivos tales como carraspera, ruidos nasales, repetición de fonemas y tos. Los COMPLEJOS incluyen verbalización con contenido lingüístico tales como insultos, obcenidades y frases repetitivas. Tanto los tics motores como los sonoros estan precedidos por sensaciones premonitorias de disconfort que calman parcialmente luego de la ejecucuón del tic. El tic puede ser suprimido por el paciente lo que lo diferencia con otras enfermedades y la presencia de tic disminuye cuando el paciente esta concentrado en algun tipo de actividad ya sea física como mental. Por el contrario los tics aumentan ante situaciones de stress, ansiedad y fatiga. También pueden exacerbarse cuando han tenido un tiempo de relajación prolongada (niños que vuelven del colegio y comienzan los tics). La presencia de tics es un factor limitante en la vida de estos pacientes ya que interfiere en el desempeño de su vida social. Se han definido criterios diagnósticos para la enfermedad que incluyen: a) tics motores múltiples con al menos un tic sonoro asociado
que hallan estado en simultaneo alguna vez TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO: en especial la presencia del sindrome de déficit de la atención (ADD) con hiperkinesia (ADHD), mala conducta , trastornos del aprendizaje y dificultad para relacionarse con las personas. TRASTORNOS OBSESIVO-COMPULSIVOS (TOC): se definen como pensamientos, imágenes o impulsos que se introducen en forma conciente que son involuntarios , muy estresantes que apenas percibidos no pueden ser abolidos y que los llevan a realizar rituales tales como el lavado de manos, autoagresiones, cepillado de dientes y pelo , fobias, miedos, oler todo elemento que tienen cerca, arranques de ira e insultos. Su mayor incidencia de aparición de los síntomas ocurre entre los 3 y los 8 años, con un pico máximo de síntomas alrededor de los 11 años con franca disminución luego de los 18 años que puede llegar a un 50% de pacientes libres de síntomas. PATOGENIA: Se sabe que es un trastorno de tipo hereditario con alteración de la neurotransmisión sináptica que lleva a una desinhibición del circuito cortico-estriado-talámico-cortical que afecta principalmente a los ganglios de la base y a la corteza prefrontal. En estudios con RMN se observa asimetría de los ganglios de la base con aumento del volumen en el lado derecho y en RMN funcional se observa una disminución de la actividad neuronal a nivel del globo pálido, Putamen y tálamo, con aumento de la actividad a nivel de la corteza prefrontal, parietal y temporal. En el EEG se observa ausencia de los potenciales premotores, lo que indica que son movimientos involuntarios por disminución de inhibición motora. Desde el punto de vista neuroquímico hay disminución de serotonina , glutamato y AMPc con hiperfunción dopaminérgica a nivel del núcleo estriado y el sistema límbico. Se sabe que es una enfermedad hereditaria en la que hay una fuerte historia familiar de tics y trastornos del comportamiento. Entre 20-40% de los casos hay transmisión genética de la enfermedad. Hay quienes postulan causa de tipo inmunologicas, así como tambien infecciosas, pero no hay aún estudios que así lo demuestren. TRATAMIENTO: El principal objetivo es la educación apropiada de las personas que rodean al paciente, tales como los padres, maestros y familiares. En la mayoría de los casos se sugiere terapia para el paciente y su entorno familiar. La administración de medicación se inicia cuando los síntomas interfieren con la vida social , académica y de la actividad diaria del paciente. Debido a la amplia gama de signos y síntomas de la enfermedad, el tratamiento se debe ajustar a cada paciente en particular, siendo el principal target el tratamiento del síntoma más molesto. Los tics no se pueden eliminar, sino aliviar y apuntan a permitirle al paciente a controlarlos a fin de llevar una vida cotidiana normal. Las drogas de elección son los bloqueantes de los receptores dopaminérgicos tales como los neurolépticos. Los más utilizados son Haloperidol y la Pimozida. Pueden tambien utilizarse risperidona, tioridazina, tiapride y otros.No se han observado mejoría con Neurolépticos atípicos tales como clozapina, olanzapina o quetiapina. Los neurolépticos pueden provocar sedación, depresión, aumento de peso, fobias y daño hepático. La tetrabenzina es un deplesor de los receptores dopaminérgicos por lo que la constituye una potente droga anti tics con la ventaja de que no desarrolla diskinesias tardías como puede ocurrir con los neurolépticos convencionales. Otras drogas utilizadas para el manejo de los ticas son el clonazepam , pergolide, metoclopramida, bloqueantes cálcicos y clonidina. En el caso de tics focales severos puede utilizarse toxina botulínica, pero cabe aclarar que su efecto dura entyre 3 y 4 meses, debiendo volver a inyectarse con dicha frecuencia. Para los TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO: es necesario recalcar el entrenamiento de maestros y padres para el adecuado manejo de estos pacientes. En el caso de presentar ADD o ADHD se utilizan estimulantes del sistema nervioso central tales como metilfenidato, dextranfetaminas y pemolina, pero pueden provocar nerviosismo, irritabilidad, insomnio, anorexia y cefaleas. Otras drogas utilizadas son los parches de clonidina, pero puede provocar marcada hipotensión arterial. En el caso de los TOC se utilizan inhibidores de la recaptación de la serotionina, tales como la fluoxetina, fluvoxamina, clomipramina, paroxetina, sertralina y citalopram. En casos mas severos estas drogas pueden eventualmente asociarse con buspirona, clonazepzm, litio y neurolépticos convencionales. El término ataxia designa un cuadro clínico caracterizado por incoordinación de los movimientos voluntarios de los miembros y del tronco juntamente con alteraciones en la articulación de la palabra, comprometiendo la postura y la marcha. Las ataxias se clasifican en dos grupos: · ADQUIRIDAS Las ataxias adquiridas son aquellas secundarias a diversas causas, como : el alcoholismo, deficiencias vitamínicas (Vitamina B1 ), tumores primarios o metástasis, síndromes paraneoplásicos ( Carcinoma de ovario, mama y pulmón ; se dispone de test para dosar anticuerpos, Anti-Hu, Anti-Ro, Anti-Ri que orientan el diagnóstico ), hipotiroidismo, intoxicación medicamentosa( Fenobarbital, Difenilhidantoína, Neurolépticos ), amiloidosis, accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, cerebelitis viral, polineuropatías ( sindrome Anti-MAG, Polineuropaía Sensorial ), enfermedades del aparato vestibular ( Neuronotis vestibular, Laberintitis ). La importancia de las ataxias adquiridas radica en la posibilidad de tratamiento de alguna de ellas. Las ataxias hereditarias comprenden un grupo de sindromes heterogéneos, donde las principales características son la ataxia de lenta evolución y la atrofia del cerebelo evidenciada en las neuroimágenes. Se clasifican de acuerdo a criterios clínicos y genéticos : 1. Sindromes de ataxia relacionados con errores innatos del metabolismo. SCA : ataxia espinocerebelosa ; DRPLA : atrofia dentado-rubropalidoluysiana ; AD : autosómica dominante ; AR : autosómica recesiva. Las ataxias Congénitas son poco frecuentes , su patrón de herencia es Autosómico Recesivo y son debidas a alteraciones en el desarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son oligofrenia, ataxia, retraso en el desarrollo motor y nistagmus. La Ataxia de Friedreich ( AF ) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4.7 casos por 100.000 hab. La herencia es Autosómica Recesiva y se manifiesta antes de los 20 años. El gen x25 está localizado en el cromosoma 9p; la mutación génica consiste en una expansión intriónica y homozigota del triplete GAA. En condiciones normales el número de repeticiones se halla entre 8 y 22, mientras que en la AF la expansión oscila entre 200 y 1700. El producto del gen es la Frataxina, que es una proteína que se cree es la responsable de los cambios degenerativos de la AF. Clínicamente , comienza con ataxia en la marcha que progresa lentamente, ataxia de los miembros superiores, disartria, arreflexia tendinosa ( el reflejo maseterino está conservado ), hipopalestesia y alteraciones oculomotoras. Entre las manifestaciones sistémicas cabe citar, cifoescoliosis, miocardiopatía ( disnea de esfuerzo o palpitaciones ), y en el 10% de los pacientes diabetes mellitus. Actualmente la prueba esencial para el diagnóstico es la detección de la mutación dinámica GAA. Los estudios genéticos han permitido identificar un grupo de pacientes , el 25 % de los pacientes con la mutación homozigota de la AF, que presentan un cuadro atípico ya sea inicio después de los 20 años ( Late onset Friedreich's ataxia ) o preservación de los reflejos miotáticos ( Friedreich's ataxia with retained reflex ). El curso progresivo lleva a necesitar silla de ruedas a los 15 años de evolución. No hay tratamiento específico, sólo medidas de soporte. La Ataxia Episódica comprende dos síndromes: - Ataxia Episódica tipo 1, es causada por mutaciones puntiformes en el gen del canal de potasio ( KCNA1 ) localizado en el cromosoma 12p. El cuadro clínico consiste en ataques breves , entre segundos y minutos , de ataxia , disartria , vértigo y nistagmus, desencadenados por el ejercicio y el sobresalto. Comienza en la adolescencia o más tarde y no es de curso progresivo. Responde al tratamiento con acetazolamida o fenitoína. - Ataxia Episódica tipo 2, la mutación se localiza en el gen de la subunidad a1A del canal de calcio dependiente de voltaje ( CACNLIA4 ), localizado en el cromosoma19p. Diferentes mutaciones de este gen son la Migraña Hemipléjica Familiar y SCA-6 ( Spinocerebellar ataxia tipo 6 ). La duración de los ataques varía entre horas y días, son precipitados por el estrés emocional y el ejercicio. El tratamiento es con acetazolamida. La clasificación actual de los síndromes de Ataxia Cerebelosa Autosómica Dominante se basa en criterios clínicos ( ADCA-I-II-III ) y genéticos ( SCA-1-16 ). Clínicamente se caracterizan por: - ADCA-I : ataxia cerebelosa progresiva con oftalmoplejía, demencia, atrofia óptica, signos extrapiramidales o amiotrofia. A este grupo pertenecen SCA 1,2,3,4,,8,13, 14, DRPLA. - ADCA-II: cuadro clínico superponible al anterior más degeneración pigmentaria de la retina. En ests grupo se encuentra SCA-7. - ADCA-III: ataxia cerebelosa pura de inicio tardío. Incluye, SCA 5,6,10,11,12,16. La denominación SCA, se refiere a los 15 loci que se han hallado en los estudios de genética molecular, un locus particular corresponde a la atrofia dentado-rubropalidoluysiana ( DRPLA ). La base molecular de SCA-1,2,3,6,7,12 y DRPLA es una mutación dinámica por expansión del triplete CAG, que codifica tractos de poliglutamina; esto produce alteraciones en la estructura y en la función de las proteínas que contienen poliglutamina. Una característica de las ataxias que tienen repetición del triplete CAG, particularmente SCA-7 y DRPLA, es el fenómeno de Anticipación; este consiste en que a medida que la enfermedad es transmitida a la descendencia aparece a más temprana edad y es de mayor severidad. En SCA-6 la mutación dinámica se localiza en el gen de la subunidad a 1A del canal de calcio dependiente de voltaje, esto origina disfunción de dicho canal afectando principalmente a las células de Purkinje del cerebelo. En SCA-12, la mutación dinámica CAG se localiza en la región promotora de PPP2R2B de un gen que codifica una subunidad reguladora de la fosfatasa proteica 2A , que es específica del cerebro. SCA-8 es producida por una mutación dinámica por expansión del triplete CTG/ CTA ( CR ) en el cromosoma 13q21. Para el diagnóstico de estas entidades hay que tener en cuenta el cuadro clínico, la edad de inicio, la historia familiar, el examen neurológico, los métodos complementarios de diagnóstico como neuroimágenes ( Resonancia magnética, donde se observará atrofia del cerebelo, tronco cerebral y médula espinal ), estudios neurofisiológicos ( Electromiograma, potenciales evocados ) y estudios genéticos; por medio de los cuales se puede identificar la mutación que causa la enfermedad. Estos estudios permiten realizar diagnóstico de portador ( individuo que posee la mutación sin manifestar le enfermedad ), diagnóstico prenatal, diagnóstico presintomático ( estima el riesgo de padecer una enfermedad de inicio en la edad adulta ), confirmación del diagnóstico en pacientes con síntomas. Actualmente se dispone de test genéticos para el diagnóstico de SCA-1, SCA-2, SCA-3, SCA-6, SCA-7 , DRPLA , Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia y Ataxia con deficiencia de vitamina E. Con la información obtenida se debe realizar el Consejo Genético informando al paciente y a su familia el diagnóstico o el riesgo de padecer una de las enfermedades mencionadas. La Ataxia cerebelosa progresiva del adulto esporádica o idiopática, comienza después de los 20 años de edad y puede manifestarse como un sindrome cerebeloso puro ( Atrofia Cortical Cerebelosa ) o como un sindrome cerebeloso plus ( Atrofia Olivopontocerebelosa esporádica ), en este caso al cuadro cerebeloso se suma un síndrome parkinsoniano y trastornos autonómicos. Frente a estos pacientes se debe realizar una serie de diagnósticos diferenciales cuyas causas son más frecuentes : intoxicación medicamentosa, síndrome paraneoplásico, hipotiroidismo. A. 6. Movimientos anormales inducidos por drogas Hay una serie de drogas capaces de producir movimientos involuntarios. Entre las mismas se encuentran los neurolépticos, antiparkinsonianos (levodopa, agonistas dopaminergicos y anticolinergicos), anticonvulsivos (hidantoina y carbamazepina), antagonistas del calcio (flunarizina, cinarizina, nifedipina, diltiazem), estimulantes noradrenergicos (anfetaminas, xantinas y pemolina), esteroides y opiáceos. ¿Qué duración tienen los efectos producidos por los neurolépticos? Estos efectos colaterales (trastornos del tono y de la postura y movimientos anormales) son en ocasiones autolimitados en el tiempo, mientras que otros desaparecen al suspender el neuroléptico y, por ultimo, algunos pueden ser persistentes o aun permanentes a pesar de la interrupción del tratamiento. ¿Cuáles son las características de estos efectos indeseables? Los neurolépticos a través del bloqueo de los receptores dopaminérgicos postsinapticos o por depleción de las vesículas dopaminérgicas pueden producir un cuadro similar al de la enfermedad de Parkinson. El mismo se caracteriza por temblor, rigidez, lentitud y alteración de los reflejos posturales. La susceptibilidad es mayor en mujeres, especialmente las postmenopausicas. Otra complicación de la terapia a largo plazo con neurolépticos es lo que se llama discinesia tardía, la misma se caracteriza por movimientos involuntarios (no temblor) que se desarrollan insidiosamente durante el tratamiento o al suspenderlo y comprometen sobre todo la musculatura orofacial. Afectan con frecuencia cuello, tronco y extremidades. Los síntomas desaparecen durante el sueño. Estos movimientos pueden ser leves y no incomodar al paciente o ser intensos y extremadamente molestos o incluso invalidantes. Al iniciar el tratamiento neuroléptico pueden presentarse espasmos musculares sostenidos que comprometan la cara, cuello, ojos, garganta y a veces se generalizan comprometiendo el tronco. A veces el cuadro puede presentarse posteriormente o ante un aumento de la dosis o cambiar el neuroléptico. Es mas frecuente y grave en niños, ellos cuales la distonía suele ser generalizada, mientras que en los adultos tiende a ser focal. Un 40% de los pacientes que reciben neurolépticos presentan acatisia en las primeras horas de tratamiento y hasta un 75% en la primera semana. Esta sintomatología consiste en una sensación de inquietud permanente, con la posibilidad de mantenerse quieto solo durante periodos limitados y a costa de un gran esfuerzo. La acatisia es limitada en tiempo pero a veces se torna persistente. ¿Este tipo de medicación debe ser usada? Si, pero únicamente con indicación medica, debido a que hay indicaciones precisas para su utilización. Hay cuadros benignos y otros que pueden ser potencialmente fatales. El tratamiento no es siempre eficaz, por eso resulta muy importante la prevención. A. 7. Parkinson Plus - Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) Es poco probable que cualquiera de las 3,000 o 4,000 personas que en Estados Unidos ha sido diagnosticada como poseedora de la Parálisis Supranuclear Progresiva haya oído hablar alguna vez de esa enfermedad antes. Es más, probablemente los neurólogos tratantes pensaron que el diagnóstico era la enfermedad de Parkinson hasta varios años avanzados en la enfermedad. Recientemente, cada vez más ha aparecido en la literatura médica información al respecto para ayudar a su conocimiento. Esta información fue escrita para ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender la enfermedad y adecuarse mejor a la misma. ¿Por qué nadie ha oído hablar de la PSP? La PSP no es conocida porque es una enfermedad rara, porque incluso cuando ocurre, es a menudo sub. diagnosticada. Esto está cambiando gradualmente. Cuando más gente se familiarice con la PSP, se diagnosticará mejor. Nadie incluso supo que existía hasta 1964, cuando se describieron varios pacientes en una convención de investigación de neurología nacional americana y la enfermedad recibió su nombre. Por lo menos 13 casos de PSP aparecieron en la literatura médica desde 1904, pero nadie los reconoció como PSP hasta 1960. Otro nombre que tiene la enfermedad se refiere a los científicos que descubrieron la misma, que eran tres Steele, Richardson y Olszewski, aunque este nombre es mucho menos utilizado. ¿Cuáles son los síntomas tempranos más comunes de la PSP? En la mayoría el primer el síntoma mas común, ocurriendo, en promedio, a los 60 años , es pérdida de equilibrio al caminar. Esto puede tomar la forma de caídas inexplicadas o de rigidez y torpeza al caminar, que puede parecerse a la enfermedad de Parkinson. A veces las caídas se describen por la persona que las experimenta como ataques de "vértigo", esto incita a menudo al medico a sospechar un problema de oído interno o endurecimiento de las arterias que proporcionan sangre al cerebro. Otros síntomas tempranos comunes son olvidos y cambios en la personalidad. Esto último puede manifestarse como pérdida de interés en actividades agradables cotidianas o mayor irritabilidad . Estos cambios mentales se mal interpretan como depresión o como senilidad. Los síntomas tempranos menos comunes son el problema de la vista y el habla, y temblor de las manos. También se presenta dificultad para manejar un automóvil, con varios accidentes o riesgo de padecerlos. La razón exacta de esta enfermedad ¿Qué pasa luego? El término "progresiva" fue incluido en el nombre de la enfermedad porque, desgraciadamente, los síntomas tempranos posteriormente empeoran y nuevos síntomas se desarrollan después. En general, el desequilibrio y rigidez empeoran para hacer la marcha muy difícil o imposible después de 7 a 9 años de enfermedad. Si el problema con la vista no estuviera presente inicialmente se desarrolla en el futuro en casi todos casos y a veces puede influir en la realización de los movimientos. La dificultad en el discurso y al tragar son rasgos importantes adicionales de la enfermedad, que se agregan posteriormente en la mayoría de los pacientes. La buena noticia es que nadie se muere de PSP. Si la salud general y nutrición se mantienen en forma adecuada la mayoría de las personas con PSP viven bien a los 70 años y aun más. ¿Qué significa el nombre de "parálisis supranuclear"? En general, una parálisis es la perdida de fuerza de una parte del cuerpo. El termino "supranuclear" se refiere a la naturaleza del problema ocular que se presenta en PSP. El problema con los ojos es de visión, borrosa, bastante discapacitante, debido a la dificultad para movilizar los ojos adecuadamente debido a la parálisis de los músculos. Estos músculos están controlados por células nerviosas que se encuentran en núcleos próximos a la base del cerebro. ¿El problema visual es parte importante de la enfermedad? En la mayoría de los casos el problema visual es al menos tan importante como la dificultad para caminar, el mismo si no esta presente inicialmente aparece antes de los 3 a 5 años luego del problema de la marcha. Debido a que el mayor problema visual es dirigir la vista adecuadamente, leer resulta dificultoso. El paciente encuentra impedimento para dirigir la mirada automáticamente al renglón siguiente al terminar la primera línea. Esto es bastante diferente a la necesidad de utilizar anteojos. Otro problema visual común es la incapacidad para mantener contacto visual durante una conversación. Esto puede causar la impresión errónea de que el paciente es hostil, desinteresado o senil. El mismo problema de movimiento puede causar un síntoma que se llama "visión en túnel" el cual interfiere en la conducción de automóviles principalmente. El problema mas común en la movilización ocular es la imposibilidad de dirigir los ojos hacia arriba y hacia abajo, lo cual no es fácilmente detectado por la familia ni el mismo paciente. Esto interfiere con la alimentación y subir y bajar escaleras entre otras cosas. En otras patologías, como en la enfermedad de Parkinson, puede alguna vez haber problemas para mover los ojos hacia arriba, pero aquí el problema es fundamentalmente movilizarlos hacia abajo. Otro problema que puede presentarse con respecto a los ojos son movimientos anormales de estos. Algunos pacientes presentan un involuntario cierre de los ojos llamado blefaroespasmo. Otros tienen dificultad para abrir los ojos, aunque los párpados se vean relajados, por lo que intentaran ayudarse con los músculos de la cara o los dedos, este esfuerzo por intentar abrir los ojos se llama apraxia de la apertura ocular. Alrededor de un 20% de los pacientes pueden desarrollar esta sintomatología. Otros pacientes tienen disminución del pestañeo, alrededor de 15 a 25 parpadeos por minuto es considerado como normal, estos pacientes solo lo hacen 3 o 4 veces por minuto. Esta es la causa de ojos irritados y la necesidad de aplicar muchas veces lagrimas artificiales. ¿Cuáles son los problemas del habla? La misma zona del cerebro que regula los movimientos oculares, también coordina los movimientos de la boca, lengua y garganta, por lo cual estos movimientos también se encuentran debilitados en la enfermedad. En la mayoría de los pacientes este problema se inicia 3 o 4 años después de establecido el primer síntoma de la enfermedad. En la enfermedad de Parkinson el problema del habla esta caracterizado por una disminución del volumen de la voz , dificultad en la dicción y velocidad de la misma. En PSP, sin embargo, la voz es irregular, de tipo explosiva (llamada espástica) o de tipo "borracho" (atáxica), o una combinación de ambas. ¿Cuáles son las dificultades al tragar? Esta dificultad se presenta tanto para sólidos como para líquidos y es debido a la debilidad muscular e incoordinación. Esto tiende a ocurrir luego de los problemas de marcha, de los problemas visuales o del habla pero se vuelve muy problemático debido a que el paciente se ahoga al intentar comer. Esta es una de las complicaciones mas riesgosas que se presentan, por la posibilidad de aspiración del alimento y pasaje del mismo a las vías aéreas. La repetición de varios episodios de pequeñas aspiraciones de alimento o liquido hacia el pulmón provoca neumonía y esta es la causa de muerte mas común de los pacientes con PSP. ¿Puede la PSP conducir a un cuadro demencial o enfermedad de Alzheimer? Aunque la confusión mental en pacientes con PSP es más aparente que real, muchos pacientes pueden eventualmente desarrollar un leve o moderado deterioro mental. Algunos han desarrollado enfermedad de Alzheimer, pero no es una situación diferente a la enfermedad de Parkinson. En PSP, cuando hay demencia se caracteriza por pensamiento lento y dificultad para sintetizar distintas ideas en una sola. Estas funciones cerebrales están reguladas por el lóbulo frontal, mientras que en la enfermedad de Alzheimer el problema tiene relación con la perdida de memoria y posibilidad de concentración, lo cual esta regido por el lóbulo temporal. En la enfermedad de Alzheimer también hay dificultad en el lenguaje (por ejemplo recordar el nombre de objetos comunes) o dificultad para reconocer lugares familiares. Afortunadamente, esto nunca ocurre en PSP. ¿Cuáles son las diferencias entre PSP y enfermedad de Parkinson? Inicialmente puede ser muy difícil distinguir una de otra enfermedad, debido a que la PSP es una causa importante de parkinsonismo. Ambas enfermedades causan rigidez, lentitud y torpeza motora. Sin embargo, el temblor puede ser mas marcado en los pacientes con enfermedad de Parkinson que en aquellos con PSP, en estos últimos cuando se presenta, es mas irregular y se presenta en actividad, no en reposo. Los pacientes con PSP caminan erguidos o inclinados hacia atrás, lo cual suele provocarles caídas hacia ese lado, a diferencia con los pacientes parkinsonianos que presentan el tronco flexionado hacia adelante y se caen hacia adelante. Finalmente otra diferencia es la respuesta al tratamiento, la medicación utilizada para el tratamiento de la enfermedad de parkinson, l-dopa, es mucho menos efectiva en pacientes con PSP. Esto ocurre porque en la enfermedad de Parkinson hay una deficiencia de dopamina siendo esta la razón de la enfermedad, mientras que en la PSP hay deficiencia de varios neurotransmisores además de la dopamina, por lo cual no alcanza con reemplazar a la misma. ¿Existe tratamiento para la enfermedad? Hay distintas medicaciones que ayudan en el tratamiento de la enfermedad pero aun no existe cura definitiva. · L-dopa: es una medicación que fue revolucionaria a fines de los 60 para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y aun hoy se sigue usando. Tiene un efecto mas modesto sobre la PSP. Puede ayudar sobre la lentitud, rigidez y equilibrio. Algunos pacientes requieren dosis muy altas (1,500mg.o mas por día) para lograr un efecto positivo. Generalmente pierde el efecto a los dos o tres años de tratamiento. · Antidepresivos: La droga que al respecto mayor beneficio ha demostrado ha sido la amitriptilina. La dosis diaria suele ser inicialmente de 25mg. una vez al día antes de acostarse, o eventualmente en dos administraciones diarias si la dosis es mayor. Esta medicación también trae beneficio al favorecer el sueño. · Drogas experimentales: En los últimos años son muchas las drogas que se han investigado, tales como fisostigmina, idaxosan, y metisergida, las cuales no han mostrado beneficios que justifiquen su utilización. Se siguen investigando permanentemente nuevas drogas. · Botox: Se utiliza con éxito en los casos de blefaroespasmo. Esta sustancia es producida por una bacteria y su efecto se produce al inducir debilidad muscular al ser inyectada en los músculos oculares que provocan la oclusión palpebral involuntaria. ¿Qué recursos existen para la alimentación en pacientes con enfermedad avanzada? En pacientes con extrema dificultad para tragar y gran riesgo de neumonía aspirativa puede realizarse una pequeña operación en la que se coloca un tubo que atraviesa la piel del abdomen hacia el estomago (gastrostomia) o hacia el yeyuno (yeyunostomia) y a través del cual se envía el alimento. Esto permite que sin sufrimiento ni riesgo alguno el paciente continúe bien alimentado e hidratado, fundamental para mantener su estado general. ¿Qué otra cosa se puede hacer por el paciente? Probablemente uno de los puntos mas importantes es que la familia conozca la patología y pueda así comprender las dificultades del paciente y entender que son parte de la enfermedad. Es importante también tener en cuenta que muchas de las incapacidades son fluctuantes y se empeoran con la ansiedad. Es importante la ayuda al caminar para evitar las caídas hacia atrás, también la colocación de agarraderas en los baños y evitar pequeños muebles, como mesas ratonas, que el paciente por su dificultad de mirar hacia abajo no pueda ver. El ejercicio trae beneficios desde lo psicológico y en el mantenimiento de su propia validez. ¿Existen cirugías para la PSP? No, lamentablemente. ¿Cuál es la causa de la PSP? Los síntomas de la enfermedad son causados por un deterioro gradual de las células de la base del cerebro. Un área muy importante, llamada sustancia negra, se afecta tanto en esta enfermedad como en la de Parkinson, provocando los síntomas que estas enfermedades tienen en común. Sin embargo, hay muchas zonas que no están afectadas en esta patología y si en la otra y viceversa. ¿Cuál es la causa de la degeneración celular? Es desconocida. No se han encontrado asociaciones por ocupación, tóxicos o región geográfica. Experimentalmente se ha inyectado material de cerebros con PSP a chimpancés para determinar si era posible un contagio, pero esto no fue así. Esto demuestra que no es una enfermedad transmisible de persona a persona o por contacto con animales. No existe ninguna evidencia que indique transmisión familiar. ¿Cuáles son las perspectivas para un paciente con esta enfermedad? Si bien actualmente no hay un tratamiento curativo para esta enfermedad, existen tratamientos paliativos y que ayudan a mejorar la calidad de vida, además de múltiples terapéuticas en investigación, por lo cual es importante consultar a su medico y seguir sus recomendaciones. Kelly y Gillingham reportaron que el 90% de 57 pacientes sometidos a talamotomía se encontraban libres de temblor 2 años después de la cirugía y disminuía a un 57% a los 10 años. Kelly también observó la abolición del temblor en 86% de 36 pacientes, con un seguimiento medio de 33 meses. Nagasaki y col. encontraron una mínima recurrencia del temblor en 27 pacientes parkinsonianos después de una media de 6,6 años de seguimiento. Jankovic y col. reportaron la no recurrencia del temblor en 36 pacientes seguidos por una media de 60 meses. Piederich y col. examinaron un grupo de pacientes tratados 10 a 15 años antes con lesión unilateral del tálamo y encontraron que el temblor se encontraba en el momento de la evaluación significativamente mejor en el lado contra lateral a la cirugía, por lo tanto determinando que existe un efecto a largo plazo de la talamotomía. Otros síntomas parkinsonianos como la bradikinesia y el temblor ipsilateral a la lesión fueron reportados en las series anteriores como síntomas progresivos luego de la cirugía, de la misma manera que en los pacientes no operados. Las complicaciones de la talamotomía bilateral fueron en todas las series reportadas mayores a un 25%, siendo la dificultad en el habla y los cambios neuropsicológicos los más marcados. Debido a este alto índice de efectos adversos del procedimiento bilateral no se recomienda su realización. El mecanismo de acción de la talamotomía no es bien conocido, pero se cree que podría atribuirse la destrucción de la actividad neural propia del núcleo. Desde los inicios de la talamotomía se observó que durante la realización de la misma la estimulación de la diana quirúrgica, usualmente el núcleo VIN, producía el mismo efecto que su destrucción. Dicho procedimiento puede utilizarse efectivamente como alternativa al tratamiento de lesión en los temblores parkinsonianos y no parkinsonianos. La principal ventaja de este procedimiento es la reversibilidad, la capacidad de cambiar los parámetros de estímulo. Las limitaciones de esta técnica incluyen esencialmente el costo, el hecho de un implante y la necesidad futura de reemplazar la batería del estimulador. Las complicaciones de la implantación de generadores de pulso son infrecuentes y la duración de la batería del generador implantado es, en promedio, de entre 4 y 5 años. Reportes sobre estimulación talámica en la enfermedad de Parkinson (Tabla 2) indican una marcada eficacia del mismo en la reducción del temblor similar a aquella obtenida con la talamotomía. El temblor parecería ser el único síntoma cardinal del Parkinson influenciado por la estimulación talámica, ya que el efecto sobre la rigidez y la bradikinesia en las series es insignificante. Como complicaciones de la colocación de los electrodos de estimulación han ocurrido esporádicos hematomas, convulsiones postoperatorias, las reacciones adversas relacionadas a la estimulación son leves y transitorias, tales como parestesias contra laterales, distonía contra lateral al estimulador, desequilibrio y disartria leve. En conclusión, tanto la talamotomía como la estimulación del tálamo son técnicas efectivas en la reducción del temblor parkinsoniano, pero no sobre otros síntomas asociados a la enfermedad de Parkinson. Las complicaciones a largo plazo de la utilización de levodopa junto con los avances en esterotaxia y neuro imágenes han permitido una gran precisión y una disminución significativa de la morbilidad quirúrgica, lo que permitió a Laitinen y col. reexplorar la antigua palidotomía posteroventral de Lexel en 38 pacientes con Parkinson y reportar una significativa mejoría en la bradikinesia, rigidez, temblor, marcha, palabra y movimientos involuntarios inducidos por drogas. Según Dogalli y col. los paciente mejoraron un 65% en la escala UPDRS, en los subtests contra laterales a la cirugía un 38,2% e ipsilateral a la cirugía un 24.2%. La velocidad de la marcha mejoró un 45%. Lozano y col., más tarde, estudiaron también el efecto de la palidotomía posteroventral en 14 pacientes y reportaron los resultados a 6 meses de seguimiento. En el reporte de Lozano los pacientes mejoraban el score de UPDRS en "off" 30%, un 15% los trastornos de la marcha, la inestabilidad postural un 23% y con una reducción de las diskinesias contra laterales al lugar de la cirugía del 92%. Tres de los pacientes reportados por Lozano presentaron paresia facial leve por dos o tres semanas posteriores a la cirugía Quizás uno de los estudios más completos y comprensivos con respecto al efecto de la palidotomía unilateral fue realizado en la Universidad de Emory donde evaluaron, con un seguimiento a 1año, 15 pacientes con enfermedad de Parkinson sometidos a palidotomía posteroventral. El grupo de Emory mejoró todos los síntomas cardinales del Parkinson, tales como temblor, rigidez, acinesia, bradicinesia, y trastornos de la marcha. La mejoría ocurría predominantemente contralateral a la lesión, pero también había beneficio ipsilateral a la misma. A los 3 meses de seguimiento los valores de UPDRS mejoraron un 30% respecto a los preoperativos. La escala de Schawach and England mejoró de un 48.8% a un 73%. A su vez la palidotomía produjo una completa desaparición del temblor contralateral y las diskinesias inducidas por levodopa. Nosotros comparamos la evolución de los síntomas parkinsonianos a un año de seguimiento en pacientes que se realizaron una palidotomía y aquellos que no se realizaron una palidotomía y tenían enfermedad comparable. Se encontró una significativa reducción en las escalas motoras en el grupo que se operó en la evaluación de un año al compararlos con aquellos no operados. Las diskinesias mostraron al año de seguimiento una significativa reducción en el grupo operado. Los subescores del UPDRS que evaluaban rigidez, temblor y bradikinesia, también mejoraron al año y se mostraron significativamente diferentes con el grupo control. Basados en el éxito de la estimulación cerebral profunda en el tratamiento del temblor cuando la misma se realizaba en el tálamo, Sigfried y Lipsit, utilizando esta tecnología, estimularon de manera continua la porción ventroposterolateral del globo pálido. Koller y col. reportaron su experiencia utilizando estimuladores. Hubo una significativa mejoría en las actividades de la vida diaria medidas por score de UPDRS en la evaluación de los 3 meses. El ADL mejoró un 19% en estado de Off y un 42% en el estado de On. Todas las evaluaciones motoras realizadas por el paciente en el estado de Off y en el estado de On mejoraron. En un primer intento por comparar la palidotomía con la estimulación del pálido presentamos el primer trabajo prospectivo, randomizado comparando los efectos de la palidotomía posteroventral vs. la estimulación posteroventral unilateral. Una serie prospectiva de 13 enfermos con indicación de palidotomía fue randomizada a palidotomía o a un estimulador en globo pálido y se realizaron comparaciones en el estatus neuropsicológico y las variables clínicas a 3 meses de seguimiento. Se vio un efecto comparable en la escala motora de UPDRS y las actividades de la vida diaria, luego de ambos procedimientos. No se encontraron cambios neuropsicológicos en los pacientes luego de la estimulación o la lesión. Efectos adversos y complicaciones de la cirugía ocurrieron en 6 de los 13 pacientes, 3 luego de la palidotomía y 3 luego de la estimulación, todos fueron transitorios leves, no relacionados, e injuria al tracto óptico irreversible. Nosotros concluimos en ese trabajo que el efecto a corto plazo y la seguridad de ambos procedimientos son comparables. El riesgo de complicaciones de la lesión del núcleo subtalámico hace que dicha técnica todavía no sea aceptada generalmente y no se realice en al mayoría de los centros mundiales, siendo reemplazada por la estimulación de dicho núcleo. B. 6. Estimulación subtalámica 24 pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática fueron implantados con electrodos de estimulación subtalámica bilaterales bajo control electrofisiológico. De los 24 pacientes, 20 fueron seguidos por al menos 12 meses. Luego de 1 año de estimulación eléctrica del núcleo subtalámico, los scores de actividad de la vida diaria y las escalas motoras del UPDRS parte II y III, mejoraron en el estado de Off un 60%. Los subescores que evaluaban acinesia, rigidez, temblor y trastornos de la marcha también mostraron una significativa y sostenida mejoría. La dosis media de antiparkinsonianos fue reducida a un 50% y el estatus cognitivo precirugía se mantuvo inmodificable a lo largo de la evaluación. Tabla 1: Datos sobre estimulación palidal publicados en la literatura
Tabla 2: Datos sobre estimulación talámica publicados en la literatura
Tabla 3: Datos sobre estimulación subtalámica publicados en la literatura
Tabla 4: Datos sobre P.V.P. publicados en la literatura
· Albin RL, Young AB, Penney JB: The functional anatomy
of disorders of the basal ganglia. Trends in Neurosci 18:63-64, 1995. C. Para obtener más información Sitios en castellano: · Laboratorio
de Movimientos Anormales - FLENI Sitios en portugués: · ABP
- Associação Brasil Parkinson Sitios en inglés: · Worldwide
Education and Awareness for Movement Disorders - WE MOVE Marcelo Merello  |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| digital branding by VIRTUALTRIP |
A
pesar de la imposibilidad de evaluar objetivamente sobre la respuesta a la talamotomía
en las series antiguas, estos reportes y la experiencia anecdótica indicaban
que la talamotomía unilateral era un tratamiento efectivo para la enfermedad
de Parkinson. Según dichas series la mejoría en el temblor y la rigidez de los
miembros contra laterales al lado de la lesión ocurría en más del 90% de los
pacientes.