Existe un tipo de Alzheimer hereditario, que ataca a personas menores de 60 años. El doctor Ricardo Allegri explicó a Comunicar Salud cuáles son los síntomas, cómo se puede detectar y cómo atacar a esta enfermedad antes de que se lleve nuestros recuerdos.

27/03/2015

Alice Howland tiene una vida maravillosa. Disfruta y ama su profesión, es profesora de psicología cognitiva en Harvard y una experta en lingüística que suele presentarse a diversas conferencias. Tiene una linda familia, con un marido exitoso y tres hijos. Todavía le quedaban muchas cuentas pendientes a sus 50 años, cuando descubre que padece Alzheimer precoz, lo que cambiará su vida. Esta problemática, muy bien reflejada en la película Still Alice, saca a flote la discusión sobre dicha enfermedad, que ataca directo a la memoria. El doctor Ricardo Allegri, Jefe de Neurología Cognitiva de FLENI, nos acerca una mirada sobre esta patología y las posibilidades de que la contraiga una persona joven.

-¿Qué tipo de Alzheimer padece la protagonista de la película?

Alice tiene el tipo llamado familiar con herencia autosómica dominante, que afecta al 3 o al 4% de los pacientes con Alzheimer. El otro 96 o 97% padece la forma esporádica. En la forma hereditaria hay genes que determinan la presencia de enfermedad. Si esa alteración está en el gen la persona sí o sí tiene la patología, que es lo que pasa en la película. En general estas formas genéticas familiares se dan en gente más joven, de 50 o menos de 60 años y tiene mucha presencia en la descendencia, ya que tiene una herencia que se llama autosómica dominante con una gran penetrancia, lo cual si el paciente tiene la enfermedad el 50% de sus hijos también la va a tener.

En la otra forma, la esporádica, hay genes de predisposición, que hacen que el paciente tenga una mayor o menor predisposición. La forma esporádica es la que conocemos más habitualmente, que aumenta la frecuencia con la edad y suele aparecer en pacientes de 70 años o más con trastornos de memoria y deterioro cognitivo.

-¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas, por lo general, son la pérdida de memoria, el olvido, la falta de palabra, la desorientación y, ya más avanzado, el desconocer qué es lo que pasa en el medio. El médico tiene que saber que la aparición de estos síntomas puede estar marcando el comienzo de la enfermedad, el problema es que a veces es difícil porque el no recordar y la falta de palabra son normales en el envejecimiento. Pero el olvido propio del Alzheimer tiene características distintas: el paciente se olvida y no recuerda después lo que se olvidó o reitera muchas veces lo mismo. Cualquier persona que note un cambio debería consultar a un médico y éste, si tiene dudas, tendría que derivarlo a un neurólogo cognitivo.

-¿Se puede detectar años antes de que el paciente desarrolle problemas de memoria?

En las formas hereditarias se puede detectar el Alzheimer muchos años antes de que se presente. Podemos saber quién va a tener la enfermedad mediante el análisis genético. En el otro caso, por lo general, los estudios se hacen cuando aparece la sintomatología. Se estudia el depósito de proteínas que se producen en el cerebro (las amiloideas). Si uno tiene un olvido y se somete al estudio y éste demuestra depósito amiloideo ese olvido es por Alzheimer.

El estudio se puede hacer en personas sanas y se puede detectar si se está o no depositando esta proteína. El punto es que uno no sabe ni cuándo va a ser la enfermedad ni si se va a expresar antes de que la persona fallezca, por lo tanto realizarle este estudio a una persona grande sin presencia de sintomatología no te termina diciendo si la va a tener o no. En cambio, si tiene un olvido eso sí te marca que está comenzando la afección y se puede demostrar.

-¿Se puede frenar o retrasar el avance?

La prevención es muy importante, puede lograr que la enfermedad aparezca más tarde. En la gente grande es fundamental que mantengan actividad física, actividad intelectual y actividad social. Además de controlar los factores de riesgo, por ejemplo los vasculares. Todo esto hace que se retrase el comienzo del Alzheimer.

-¿Qué tratamientos existen en la actualidad y cuánto pueden mejorar la vida de los pacientes?

Existen tratamientos mediante fármacos y medicaciones que hacen que la patología vaya más lenta. Desde el FLENI estamos trabajando en el proyecto DIAN, que estudia las formas hereditarias. En este proyecto se estudia a los hijos de pacientes, se les hacen estudios genéticos y se sabe quién va a tener y quién no la enfermedad. Después se les hacen marcadores (PET, estudio de líquido cefalorraquídeo) para tratar de estudiar la fisiopatología, es decir cómo se desarrollará el trastorno. Esta primera parte ya está en marcha y en la segunda parte se hará intervención, uso de medicaciones en las etapas asintomáticas (en Estados Unidos ya la están comenzando a usar, nosotros tenemos pensado arrancarla en 2016).

-¿Qué opina del primer fondo mundial para tratar la demencia que creó hace poco la Organización Mundial de la Salud (OMS)?

Es importantísimo. El problema de la demencia es un problema de salud pública enorme. Por eso el G8 tomó la decisión de discutir todo lo que pasa con este tipo de problemas y con los planes nacionales. Francia y Estados Unidos, por ejemplo, tienen su plan nacional de Alzheimer. Son programas de salud pública para trabajar sobre la investigación, sobre el diagnóstico y sobre la prevención.

Fuente: Equipo Comunicar Salud – Por Ayelén Di Leva
http://www.comunicar-salud.com.ar/2015/03/27/en-las-formas-hereditarias-se-puede-detectar-el-alzheimer-anos-antes-de-que-se-presente/