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Estudio Biomarcadores Síndrome X Frágil

El síndrome de Frágil X es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y autismo.

Con el apoyo de FRAXA Research Foundation comenzará a realizarse en FLENI un Estudio para investigar biomarcadores en pacientes con Síndrome de X Frágil y en familiares directos no afectados (control). Estará a cargo de la Dra. Patricia Cogram y Dra. Paulina Carullo.

El síndrome de Frágil X es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y autismo. 

Se presenta con un patrón variable de características físicas, conductuales y cognitivas en pacientes de sexo masculino y femenino.

El descubrimiento, en 1991, del gen causante de la enfermedad es el detonante inicial de la carrera científica para establecer una terapia de cura para el síndrome. 

El objetivo del proyecto es identificar Biomarcadores para el Síndrome de X Frágil (SXF) en muestras de sangre, y correlacionar esta información con las características cognitivas y de socialización del paciente, así como medidas electrofisiológicas (electroencefalograma y potenciales auditivos).

La identificación de un Biomarcador para el X Frágil podría ser utilizado para establecer de forma temprana un diagnóstico preciso de respuesta a tratamiento.

Se están reclutando familias interesadas en participar. Para hacerlo debe haber un individuo con diagnóstico de Síndrome de X Frágil con confirmación genética molecular.

A los interesados en recibir más información por favor enviar un e-mail a Dra. Paulina Carullo pcarullo@fleni.org.ar

http://www.fraxa.org/biomarkers-fragile-x-syndrome/

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