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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Síndrome De Werner


[ingl. Werner syndrome]
Trastorno hereditario, determinado por un gen autosómico recesivo localizado en el cromosoma 8 (8p12), que causa progeria, cuya manifestación más precoz es el encanecimiento, que aparece entre los 14 y los 18 años asociado a una alopecia progresiva. Posteriormente, aparecen manifestaciones cutáneas que afectan a las piernas, los pies, los brazos, las manos, la cara y el cuello. La piel está brillante y adherente, las articulaciones están fijas, y puede haber esclerodactilia. Hay pigmentación difusa o moteada y queratosis en las puntas de presión de los pies. La pérdida del tejido subcutáneo produce facies de pájaro y piernas delgadas, mientras que el tronco es normal u obeso. La mayoría de los pacientes son de baja estatura y presentan hipogonadismo. Pueden asociarse otras deficiencias endocrinas, como diabetes (en el 30 % de los casos) e hipotiroidismo, y los pacientes suelen presentar también cataratas, gran incidencia de carcinomas, arterioesclerosis generalizada, calcificaciones y osteoporosis.
SIN.: progeria del adulto, síndrome de envejecimiento prematuro, síndrome progeroide.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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