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Neurodegeneración Asociada A La Pantotenato-Cinasa


[ingl. Hallervorden-Spatz syndrome]
Enfermedad neurológica rara, de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta por lo regular en la adolescencia por un cuadro distónico-espástico, coreoatetosis, deterioro intelectual y degeneración pigmentaria de la retina. El gen responsable, PANK2 (pantotenato-cinasa 2), se halla localizado en el cromosoma 20. Los enfermos fallecen a medio plazo. En el examen anatomopatológico se observa un depósito pigmentario rico en hierro en el globo pálido y en la sustancia negra. Se puede diagnosticar mediante resonancia magnética por el signo del "ojo de tigre" en las imágenes del globo pálido potenciadas en T2.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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