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Glutarica, Acidemia


Infrecuente trastorno metabólico que produce una coreoatetosis progresiva y distonía junto a una acidemia intermitente. En la orina se encuentra ácido glutárico. El defecto es una glutaril CoA dehidrogenasa, que se encuentra en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. En el encéfalo hay pérdida neuronal y gliosis en el caudado, putamen y pallidum.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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