Desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco del encéfalo, el tálamo, ganglios basales, cerebelo y médula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuales son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa

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