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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Enfermedad De Von Recklinghausen


[ingl. von Recklinghausen’s disease]
Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares. Se transmite de forma hereditaria con carácter autosómico dominante, y constituye una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pues afecta a 1 de cada 3000 recién nacidos. El gen responsable, NF1, se sitúa en el brazo largo del cromosoma 17 y codifica la proteína neurofibromina.
La variante NF2 produce neurofibromas vestibulares que general anacusia progresiva.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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