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Enfermedad De Refsum


Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación. Cursa con polineuropatía, ataxia
cerebelosa, retinopatía pigmentaria con hemeralopía y ceguera, sordera neurosensorial, ictiosis y, a veces, bloqueo cardíaco. Debido a que el ácido fitánico abunda en algunos alimentos, como las nueces o las espinacas, resulta aconsejable restringir su ingestión por estos enfermos.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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