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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Enfermedad De Niemann-Pick


Enfermedad de almacenamiento lisoosomal, transmitido con carácter autosómico recesivo y caracterizado por una acumulación de esfingomielina o colesterol. Existen cuatro subtipos (A, B, C, D). Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.
Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida, y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.
Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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