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Enfermedad De Machado-Joseph


Enfermedad secundaria a la expansión de un triplete CAG en el gen que codifica la proteína ataxina 3 en el brazo largo del cromosoma 14. Se transmite por herencia autosómica dominante. Produce un trastorno neurológico multisistémico con ataxia cerebelosa, parkinsonismo, signos piramidales y polineuropatía con gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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