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Enfermedad de Faber


La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit deceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Entre las manifestaciones clínicas se incluyen nódulos subcutáneos, artrítis y retraso mental.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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