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Enfermedad De Dejerine-Sottas


Polineuropatía sensitivomotora hereditaria de tipo desmielinizante, con hiperplasia de las células de Schwann alrededor de las fibras nerviosas, lo que da lugar al engrosamiento macroscópico de los nervios y las raíces espinales. Se inicia en la niñez y tiene un curso crónico. Hay trastornos de la marcha por debilidad y atrofia muscular en las piernas con deformidades en los pies. Se observan también arreflexia e hipoestesia distal y se palpan los nervios engrosados. Se reconocen variedades recesivas con mutaciones en los genes PRX y MTMR2, y dominantes con mutaciones en los genes MPZ, GJB, EGR2NEFL y PMP 22.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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