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Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob


Encefalopatía espongiforme rara del ser humano, caracterizada por una demencia de rápida evolución con movimientos anormales, ataxia y mioclonías, aunque se conocen asimismo otras presentaciones sindrómicas.El diagnóstico se apoya en el hallazgo de complejos seudoperiódicos bifásicos o trifásicos en el EEG, la elevación de la proteína 14.3.3 en el líquido cefalorraquídeo y la hiperseñal en los ganglios basales o en la corteza cerebral en la resonancia magnética craneal. El diagnóstico de confirmación es neurohistopatológico por la combinación de las lesiones histológicas características y el hallazgo de proteína priónica resistente en la inmunohistoquímica o en la inmunotransferencia (Western blot). Existen tres variedades etiopatogénicas: esporádica, hereditaria y adquirida, esta última sea por vía yatrógena, sea por ingestión de productos con priones de la encefalopatía espongiforme bovina. Cerca del 90 % de los casos son esporádicos, y alrededor del 10 %, hereditarios por mutaciones de transmisión autosómica dominante en el gen de la proteína priónica. Una minoría de casos reviste carácter yatrógeno por el uso de instrumentos quirúrgicos.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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