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Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth


Polineuropatía sensitivomotora que se transmite por herencia variable, autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Se conocen muchos locus y genes causales de esta enfermedad, lo que da lugar a una gran heterogeneidad clínica y genética. El curso es crónico, con períodos de progresión lenta y otros de estacionamiento. A lo largo de los años se observan debilidad y atrofia de los músculos distales de las extremidades, con trastorno de la marcha, arreflexia y deformidades de los pies. Tiene dos mecanismos patogénicos principales: la degeneración axonal y la desmielinización segmentaria. En el primer caso, las velocidades de conducción nerviosa son normales o solo ligeramente lentas, mientras que en el segundo caso son muy lentas.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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