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Enfermedad De Alexander


Leucodistrofia rara en la que se produce una degeneración de los astrocitos cerebrales con acúmulo de fibras de Rosenthal, que contienen proteína ácida fibrilar glial, cuyo gen presenta mutaciones en esta enfermedad. Cursa con crisis epilépticas, parálisis, regresión psicomotora y macrocefalia. Se sospecha que se transmite por herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X, ya que afecta exclusivamente a niños varones.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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