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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Angioedema Hereditario


[ingl. hereditary angioedema]
Enfermedad autosómica dominante en la que se producen episodios bruscos y recidivantes de edema localizados en la piel y las mucosas, que duran entre uno y tres días, y que si afectan a la laringe pueden obstruir lasvías respiratorias y producir la muerte. Se produce como consecuencia de una activación del complemento por ausencia (tipo I, 85 %) o disfunción (tipo II, 15 %) del inhibidor de la C1-esterasa a causa de mutaciones en el gen SERPING1(11q11-q13.1). Hace poco tiempo se ha descrito un tercer tipo (III), exclusivo de las mujeres y desencadenado o exacerbado por la elevación de los estrógenos, que obedece a una mutación del gen del factor XII (5q33-qter).
SIN.: edema angioneurótico, edema angioneurótico hereditario, edema angioneurótico de Quincke, edema de Quincke, urticaria gigante.
OBS.: Puede verse también "angiedema hereditario"; con frecuencia abreviado a "angioedema" o "angiedema".

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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