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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Acondroplasia


[ingl. achondroplasia]
Conjunto de la displasia tanatofórica, la acondroplasia propiamente dicha y la hipocondroplasia, que obedece a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en lugares que se relacionan con el fenotipo clínico. Este gen cifra el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico y regula negativamente el crecimiento óseo; las mutaciones lo activan.2_s.f. Condrodisplasia del recién nacido, de herencia autosómica dominante, debida a una mutación del codón 380 del gen FGFR3, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), que se caracteriza por enanismo braquimélico con miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero (micromelia rizomélica), tronco largo y estrecho, y macrocefalia con braquicefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y nariz en silla de montar. La mayoría de los casos obedece a una mutación nueva entre padres sanos; su incidencia es de 1 por cada 15 000 a 40 000 nacidos vivos. Es la condrodisplasia no letal más frecuente. Sin.: desus.: condrodistrofia fetal, enfermedad de Parrot, síndrome de Parrot-Kaufmann.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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